29.02.2016
29. Februar/Tag der seltenen Krankheiten: Isolierte Betroffene suchen Mit-Betroffene
Dachverband für Soziales und GesundheitSelbsthilfe
ENS-GVS - Gehörlosenverband Südtirol
nierene - Südtiroler Nierenkrankenverein
Verein Selbsthilfegruppe Kinderlähmung
Verein Syndrom X-Fragile Südtirol Trentino
Das seltenste Datum im Kalender – der 29. Februar, ist gleichzeitig der „Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen“. Er erinnert an die „Waisenkinder der Medizin“, denn das Leben der Betroffenen gleicht einem Hindernislauf. In Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen finden sie Rat und Hilfe.
Der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ findet heuer am Schalttag des Jahres, also am 29. Februar, statt und soll auf die Probleme der Betroffenen aufmerksam machen.Zwar haben in Italien gut 2 Millionen Menschen eine seltene Krankheit, betroffen von der gleichen seltenen Krankheit sind aber jeweils nur eine Handvoll Patienten. In Südtirol wird von rund 2.500 Betroffenen ausgegangen, die an 400 verschiedenen Krankheitsbildern leiden. Jede spezifische Krankheit betrifft also nur wenige Patienten und das bedeutet eine Vielzahl isolierter Kranker. Dass nur wenige Menschen genau dasselbe Leiden haben, macht jeden von ihnen sehr einsam.
Betroffene werden dann selbst zu Experten – indem sie weltweit nach aktueller Information suchen, den Verlauf klinischer Studien verfolgen und sich in Selbsthilfe-gruppen und Patientenorganisationen organisieren und vernetzen. In Südtirol ist deshalb neben dem Südtiroler Sanitätsbetrieb und dem „Koordinations-zentrum des Landesnetzes für Seltene Krankheiten“ auch der Dachverband für Soziales und Gesundheit zur Anlaufstelle geworden. Zwölf der dort angeschlossenen Patientenorganisationen, sowie rund zehn der dort betreuten Selbsthilfeinitiativen kümmern sich um die Betroffenen.
Was aber tun, wenn es noch keine krankheitsspezifische Gruppe gibt?
Die Dienststelle für Selbsthilfegruppen im Dachverband unterstützt und koordiniert bestehende Gruppen, ist aber auch Anlaufstelle, wenn jemand Gleichbetroffene sucht bzw. eine Gruppe gründen möchte. Im Dachverband gibt es zudem eine eigene Dienststelle für Patientenorganisationen, wo jene Begleitung geboten wird, die über die eigentliche Selbsthilfearbeit hinausreicht. Es werden Kontakte vermittelt, Anliegen gesammelt und weitergeleitet.Kontakt: Tel. 0471 312424, www.dsg.bz.it oder www.selbsthilfe.bz.it.
Weltweit sind mehr als 7.000 seltene Krankheiten bekannt, immer wieder werden neue entdeckt. Meist handelt es sich um schwere, oft sogar lebensbedrohliche Erkrankungen. Sie treten vielfach schon von Geburt an auf, haben einen chronischen Verlauf und führen zu einer Behinderung. In jedem Fall braucht es spezielle Behandlungen. Weil die Krankheiten aber meist sogar Fachärzten unbekannt sind, vergehen oft Jahre in denen Patienten von Arzt zu Arzt pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, vielfach auf Unverständnis stoßen, und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden. Betroffene und ihre Familien stehen damit vor außergewöhnlichen Problemen administrativer, juristischer und medizinischer Art. Für Patienten bedeutet dies einen langen Leidensweg.
12 Südtiroler Patientenorganisationen kümmern sich um Betroffene mit folgenden seltenen Erkrankungen:
Cystische Fibrose, das Fragile-X-Syndrom, Kinderlähmung, Zöliakie, Muskeldystrophie, Polyzystische Nierenerkrankung, Down-Syndrom, rare Tumorerkrankungen, Angeborene Taubheit, verschiedene rheumatische Pathologien, Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskinder), Retinitis pigmentosa.8 Selbsthilfegruppen gibt es hingegen für:
Diabetes mellitus Typ 1, Neurofibromatose, Chorea Huntington, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Churg-Strauss-Syndrom, CPT2 Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2, Klinefelter Syndrom, Rheuma.zurück
