30.06.2014
Ein brüchiges Gen sorgt für Lernschwierigkeiten und Hyperaktivität
Verein Syndrom X-Fragile Südtirol Trentino
Es gilt als selten, ist aber die häufigste vererbte Ursache für eine kognitive Behinderung: das „Fragile-X-Syndrom“. Bei den Betroffenen ist nur ein Gen verändert und ein Protein wird daher nicht ausreichend gebildet, in der Folge entstehen Lernschwierigkeiten und Hyperaktivität. Nach dem Down Syndrom ist es die zweithäufigste genetische Ursache einer geistigen Behinderung. Es betrifft eher Buben als Mädchen.
In Südtirol gibt es nur wenige bekannte Fälle. Es ist aber davon auszugehen, dass mehrere betroffene Familien gar nicht wissen, dass ihr Kind betroffen ist - weil es nicht richtig diagnostiziert wurde. Im Verein „Syndrom X-Fragile Südtirol Trentino“ haben sich im September 2012 mehrere betroffene Eltern zusammengeschlossen. Nun ist der Verein als neue Mitgliedsorganisation in den Dachverband für Soziales und Gesundheit aufgenommen worden.
Der Verein will gut über die Krankheit informieren, damit Betroffene aber auch medizinische Fachkräfte über die Krankheit selbst, über die Diagnostik und über Therapien und Behandlungsmöglichkeiten bescheid wissen.
„Leider wissen wir aus eigener Erfahrung und aus Gesprächen mit anderen Betroffenen, dass in vielen Fällen immer noch ein großes Informationsdefizit herrscht und eine umfassende Aufklärung häufig nicht erfolgt. So erhalten auch heute noch Familien falsche Informationen zur Vererbung des Fragilen-X oder werden, mit weitreichenden Konsequenzen, falsch beraten“, sagt die Präsidentin des Vereins Luigina Montresor Galler: „Wir hoffen, uns gegenseitig durch das Bereitstellen gut recherchierter und aktueller Informationen unterstützen zu können und laden alle betroffenen Familien und interessierten Fachleute ein, sich an unserem Austausch zu beteiligen.“
In Südtirol gibt es nur wenige bekannte Fälle. Es ist aber davon auszugehen, dass mehrere betroffene Familien gar nicht wissen, dass ihr Kind betroffen ist - weil es nicht richtig diagnostiziert wurde. Im Verein „Syndrom X-Fragile Südtirol Trentino“ haben sich im September 2012 mehrere betroffene Eltern zusammengeschlossen. Nun ist der Verein als neue Mitgliedsorganisation in den Dachverband für Soziales und Gesundheit aufgenommen worden.
Der Verein will gut über die Krankheit informieren, damit Betroffene aber auch medizinische Fachkräfte über die Krankheit selbst, über die Diagnostik und über Therapien und Behandlungsmöglichkeiten bescheid wissen.
„Leider wissen wir aus eigener Erfahrung und aus Gesprächen mit anderen Betroffenen, dass in vielen Fällen immer noch ein großes Informationsdefizit herrscht und eine umfassende Aufklärung häufig nicht erfolgt. So erhalten auch heute noch Familien falsche Informationen zur Vererbung des Fragilen-X oder werden, mit weitreichenden Konsequenzen, falsch beraten“, sagt die Präsidentin des Vereins Luigina Montresor Galler: „Wir hoffen, uns gegenseitig durch das Bereitstellen gut recherchierter und aktueller Informationen unterstützen zu können und laden alle betroffenen Familien und interessierten Fachleute ein, sich an unserem Austausch zu beteiligen.“
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